АКАДЕМИЯ РЕДКИХ БОЛЕЗНЕЙ
Постоянно действующая открытая дискуссионная площадка c международным участием для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний
НАУЧНЫЙ ОРГАНИЗАТОР АКАДЕМИИ
16 июля 2025 года

Спикеры

В рамках мероприятия, ведущие российские эксперты и приглашенные зарубежные лекторы обсудят актуальные вопросы лечения и диагностики редких заболеваний
  • Захарова Екатерина Юрьевна
    д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ
  • Печатникова Наталья Леонидовна
    Медицинский центр «Кармель». г. Хайфа, Израиль
  • Дегтярева Анна Владимировна
    д.м.н., профессор кафедры неонатологии КИДЗ им. Н.Ф. Филатова, ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России, г. Москва
  • Кекеева Татьяна Николаевна
    Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва
  • Зарубина Вера Владимировна
    Врач-генетик, ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
  • Строкова Татьяна Викторовна
    Доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»

  • Пшеничникова Ирина Игоревна
    Врач-кардиолог, детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой
  • Погосян Неля Сергеевна
    Заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
  • Иванова Юлия Юрьевна
    Врач-нефролог, педиатр, г. Воронеж
  • Воинова Виктория Юрьевна
    д.м.н., заведующая отделом, отдел клинической генетики НИКИ педиатрии им. ак. Ю.Е. Вельтищева; врач-генетик, лаборатория молекулярной и биохимической диагностики НИКИ педиатрии им. ак. Ю.Е. Вельтищева
  • Боченков Сергей Викторович
    врач-генетик, зав. педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний; научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева, Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
  • Лаврова Алла Евгеньевна
    Директор института педиатрии, зав. педиатрическим отделением № 2, Университетская клиника ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» МЗ России
  • Вербивская Марина Владимировна
    Представитель ВООЗ по синдрому Прадера-Вилли
  • Тихонович Юлия Викторовна
    к.м.н., зав. отделением детской эндокринологии Сеченовского центра материнства и детства, врач-детский эндокринолог - филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доц. каф. генетики эндокринных заболеваний Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова
  • Тарасенко Екатерина Сергеевна
    Врач-сомнолог, к.м.н., Сеченовский Центр Материнства и Детства
Практические семинары
Секция №1
10:00-11:30

Редкий код: как распознать ДЛКЛ

*при поддержке ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»

10:00-10:20
10:00-10:20
От мутации к пониманию: LIPA как ключ к редкому диагнозу
Захарова Екатерина Юрьевна
Модератор секции
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент
10:20-10:40
10:20-10:40

Клинический случай пациента с ДЛКЛ: от первых симптомов к диагнозу

Строкова Татьяна Викторовна
Доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова»
10:40-11:00
10:40-11:00
Клинические индикаторы ДЛКЛ: от скрининга гиперхолестеринемии к таргетному подтверждению диагноза
Пшеничникова Ирина Игоревна
Врач-кардиолог, детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой
11:00-11:30
11:00-11:30
Дискуссия, ответы на вопросы
Все участники
Секция №2
11:40-12:40

Лечебное питание при ультраредких заболеваниях

11:40-12:10
11:40-12:10
Секреты диеты: расчеты диеты при органических ацидуриях
Кекеева Татьяна Николаевна
Модератор секции
Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва

*при поддержке ООО «Нутриция». Баллы НМО не начисляются
Зарубина Вера Владимировна
Врач-генетик, ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
Печатникова Наталья Леонидовна
Медицинский центр «Кармель». г. Хайфа, Израиль
12:10-12:40
12:10-12:40
Дискуссия, ответы на вопросы
Все участники
Секция №3
13:10-14:15
Редкие болезни с поражением скелета
Погосян Неля Сергеевна
Модератор секции
Заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
13:10-13:30
13:10-13:30
Фосфопенический рахит у детей: когда стоит заподозрить Х-ГФР
Иванова Юлия Юрьевна
Врач-нефролог, педиатр, г. Воронеж

*при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа». Баллы НМО не начисляются
13:30-13:45
13:30-13:45
Молекулярные механизмы ахондроплазии
Воинова Виктория Юрьевна
д.м.н., заведующая отделом, отдел клинической генетики НИКИ педиатрии им. ак. Ю.Е. Вельтищева; врач-генетик, лаборатория молекулярной и биохимической диагностики НИКИ педиатрии им. ак. Ю.Е. Вельтищева

*при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа». Баллы НМО не начисляются
13:45-14:00
13:45-14:00

Ахондроплазия: фенотип — ключ к диагнозу, вопросы дифференциальной диагностики

Боченков Сергей Викторович
врач-генетик, зав. педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний; научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева, Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова

*при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа». Баллы НМО не начисляются
14:00-14:15
14:00-14:15
Дискуссия, ответы на вопросы
Все участники
Секция №4
14:30-15:30

Редкие болезни с поражением печени: клинический разбор

14:30-15:00
14:30-15:00
Синдром Алажилля: серия клинических случаев
Лаврова Алла Евгеньевна
Модератор секции
Директор института педиатрии, зав. педиатрическим отделением № 2, Университетская клиника ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» МЗ России

*при поддержке ООО «Фармамондо-Биомедика». Баллы НМО не начисляются
15:00-15:20
15:00-15:20
Семейный внутрипеченочный холестаз: разбор случаев
Дегтярева Анна Владимировна
д.м.н., профессор кафедры неонатологии КИДЗ им. Н.Ф. Филатова, ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России, г. Москва
15:20-15:30
15:20-15:30
Дискуссия, ответы на вопросы
Все участники
Секция №5
12:20-13:00

Синдром Прадера-Вилли

Вербивская Марина Владимировна
Модератор секции
Представитель ВООЗ по синдрому Прадера-Вилли
12:20-12:40
12:20-12:40
Современные подходы к ведению пациентов с синдромом Прадера-Вилли
Тихонович Юлия Викторовна
к.м.н., зав. отделением детской эндокринологии Сеченовского центра материнства и детства, врач-детский эндокринолог - филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доц. каф. генетики эндокринных заболеваний Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова
12:40-13:00
12:40-13:00
Нарушения дыхания во сне у детей с синдромом Прадера Вилли
Тарасенко Екатерина Сергеевна
Врач-сомнолог, к.м.н., Сеченовский Центр Материнства и Детства
Секция №6
12:20-13:00

Аутовоспалительные заболевания

Погосян Неля Сергеевна
Модератор секции
Заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
12:20-12:40
12:20-12:40
Аутовоспалительные заболевания в практике детского специалиста
Вахлярская Светлана Сергеевна
Зав. отделением клинической иммунологии и ревматологии , РДКБ, г. Москва

*при поддержке ООО «Новартис Фарма». Баллы НМО не начисляются
12:40-13:00
12:40-13:00
Дискуссия, ответы на вопросы
Технический организатор проекта
  • Автономная некоммерческая организация по
    содействию развития медицины и здравоохранения «Инновационная практика»
ГЛАВНЫЕ ПАРТНЕРЫ